Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones: reporte de un caso / Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Clinical diagnosis, evolution and complications: case report

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se produce por mutaciones en el gen NTRK1 (neurotrophic tyrosine receptor kinase 1), localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica el dominio tirosinasa del receptor de alta afinidad del factor de crecimiento nervioso. Se caracteriza por anhidrosis, insensibilidad a los estímulos dolorosos y retraso mental. Dada su baja prevalencia y los pocos casos reportados, es importante conocer sus principales características para considerarlo entre los diagnósticos diferenciales en la práctica pediátrica. Realizamos la descripción del diagnóstico clínico, complicaciones, secuelas y tratamiento sintomático administrado en una niña de 3 años y 6 meses en el Hospital Asdrúbal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.

The congenital insensitivity to pain with anhidrosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in NTRK1 gene (neurotrophic tyrosine kinase receptor 1) located in chromosome 1q21-22, encoding the tyrosinase domain receptor high affinity nerve growth factor. It is characterized by anhidrosis, insensitivity to painful stimuli and mental retardation. Given their low prevalence and the few reported cases, it is important to know its main features to be considered in the differential diagnosis in pediatric practice. We describe the clinical diagnosis, complications, sequelae and symptomatic treatment administered to a 3 years and 6 months old girl in the Hospital Asdrubal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.

Neuropatía autonómica sensorial hereditaria / Hereditary sensory and autonomic neuropathy

La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes...

Clinical and neurophysiologic characterization of an European family with hereditary sensory neuropathy, paroxysmal cough and gastroesophageal reflux / Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família europeia com neuropatia sensitiva hereditária, tosse paroxística e refluxo gastroesofágico

In 2002, Spring et al reported a family with an autosomal dominant form of hereditary sensory neuropathy; patients also presented adult onset of gastroesophageal reflux and cough. Since then, no further families have been described. Objective: To study a new Portuguese family with these characteristics. Method: To describe the clinical and neurophysiologic characteristics of one family with features of sensory neuropathy associated with cough and gastroesophageal erflux. Results: Three of five siblings presented a similar history of paroxysmal cough (5th decade). About a decade later they experienced numbness and paraesthesia in the feets and in all cases there was evidence of an axonal sensory neuropathy. A history of gastroesophageal reflux of variable severity and age of onset was also present. Discussion: Molecular genetic studies have demonstrated genetic heterogeneity between the hereditary sensory neuropathy type 1 subtypes. The identification of these families is of major importance because further work is required to identify the underlying genetic defect. .

Em 2002, Spring et al descreveram uma família com uma combinação de polineuropatia sensitiva hereditária, doença do refluxo gastroesofágico e tosse paroxística. Desde então não foram descritos outros casos. Objectivo: Estudar uma nova família portuguesa com essas características. Método: Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família com a referida combinação de patologias. Resultados: Três, de cinco irmãos, apresentam uma história semelhante de tosse paroxística com início na 5a década. Cerca de uma década mais tarde iniciam quadro de parestesias em ambos os pés, com evidência de neuropatia sensitiva axonal. Todos os casos apresentam também uma história de doença do refluxo gastroesofágico de gravidade variável. Discussão: Nos últimos anos, os estudos de genética molecular permitiram evidenciar a heterogeneidade genética dos vários subtipos de polineuropatia sensitiva hereditária tipo 1. A identificação das famílias afectadas reveste-se de grande importância, nomeadamente na tentativa de caracterização da alteração genética deste subtipo. .

Congenital sensory neuropathy as a differential diagnosis for phagocytic immunodeficiency

There are few reports about congenital indifference to pain or Hereditary and Sensory Autonomic Neuropathy [HSAN]. Several investigations for pathophysiology of this syndrome have been performed and different classifications about it. In this report we present a case of HSAN type II with general absence of pain and self amputations and leprosy-like damage of extremities which was suspected to be phagocytic immunodeficiency due to past history of repeated ulcer and abscess formation

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: a propósito de un caso clínico / Syndrome Charcot-Marie-Tooth disease: a purpose of a case

Los estudios del Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) presenta heterogeneidad genética. Los estudios de conducción nerviosa y la práctica de biopsia de nervio periférico han permitido establecer dos tipos: CMT1: es hipertrófica, desmielinizante con descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora. CMT2: velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina. Prevalencia entre 15 a 20 casos por 100.000 habitantes. Afecta a ambos sexos con ligera preferencia por los varones. Las características clínicas de CMT1 incluyen debilidad distal, atrofia de inicio en musculatura peroneal con extensión a dedos de las manos, hipo o arreflexia, pies cavos, engrosamiento de los nervios y alteraciones sensitivas distales. CMT2 es semejante al CMT1 aunque su inicio suele ser algo más tardío. Paciente escolar masculino de doce años, quien inicia cuadro clínico a los tres años caracterizado por tropiezos caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, y debilidad muscular de miembros inferiores de forma progresiva hasta la actualidad. Examen físico: marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. Se realizó electromiografía y velocidad de conducción nerviosa siendo alteradas compatible junto a la clínica con CMT1. En conclusión es una patología que amerita el suficiente conocimiento por parte de los médicos en general para su correcto diagnóstico y manejo.

Hereditary sensory autonomic neuropathy Type IV.

Hereditary sensory autonomic neuropathy Type IV is an autosomal recessive disorder due to lack of maturation of small myelinated and unmyelinated fibers of peripheral nerves, which convey sensation of pain and temperature, therefore, resulting in self mutilation. There is anhidrosis due to lack of innervation of normal sweat glands resulting in recurrent episodes of hyperpyrexia. The clinical presentation of two children with this rare disease is described.

Congenital insensitivity of pain with anhidrosis.

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis is an autosomal recessive disorder included in a group of rare diseases termed as hereditary sensory-motor neuropathies. The diagnosis is made usually in early childhood period as most of the children present with recurrent unexplained hyperpyrexia. This case report is of a neonate who presented with tachypnea and fever on second day of life being treated for clinical sepsis and had no response to antibiotics. On pricking for i.v. canulation there was no cry, and temperature of the baby returned to normal on removing the covering blankets. Diagnosis was established by family history, skin and sural nerve biopsy. Early diagnosis is important for prevention of injury, self mutilation and growth retardation. This case report points to the question that should assessment of pain sensation be a part of routine examination of newborn.

Neuropatías autoinmunes: parte I: neuropatías y anticuerpos antineuronales / Autoimmune neurophaties: part I: neuropathy and antineural antibodies

Se trata de la primera parte de 2 artículos tendientes a aclarar el valor de exámenes serológicos en el diagnóstico de las neuropatías autoinmunes. Específicamente de los anticuerpos antineurales y de las gamapatías monoclonales. En esta primera revisión se presentan las posibilidades y limitaciones de los anticuerpos antineurales en manejo clínico de estas neuropatías. En primer lugar se describen las características generales de los distintos tipos de anticuerpos. Los síndromes polineuropáticos han sido divididos en motores, sensitivos, sensitivo/motores y Guillain-Barré, discutiéndose para cada caso la utilidad diagnóstica de los distintos anticuerpos antineurales

Deficiencia cronica de hexosaminidasa A asociada a neuropatia periferica sensitiva pura / Chronic hexosaminidase A deficiency associated to pure sensory peripheral neuropathy

Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA

Neuropatia sensorial congénita con anhidrosis / Congenital sensory neuropathy with anhidrosis

Presentamos el primer caso de Neuropatía Sensorial Congénita con Anhidrosis diagnosticado en el Hospital del Niño de Panamá. Esta entidad fue informada por vez primera por Swanson en 1963 y la llamó Ausencia Congénita al Dolor con Anhidrosis. En 1966 Pinsky y D'George propusieron el término Neuropatía Sensorial Familiar Congénita con Anhidrosis. Hasta 1988 solamente se habían notificado 22 casos en la literatura con este diagnóstico

Estudio de la marcha en las neuropatías hereditarias sensitivo-motores / Study of the gait in hereditary neuropathy sensory-motor

Se realizó el estudio de la marcha en 21 pacientes diagnosticado de neuropatía hereditaria sensitivo-motora 11 casos tipo I y 10 casos tipo II que no hubiesen sido sometidos previamente a tratamiento quirúrgico ortopedico. Se utilizó para este estudio la pista de examen funcional de la marcha de DUCROQUET, donde fueron filmados con un equipo de video VHS-PAL cada uno de los pacientes y estudiados posteriormente imagen en la pantalla del televisor al realizar las medidas. En los resultados obtenidos se observó que el pie cavo fue la afectación constante en la población estudiada con las alteraciones en la cadencia del apoyo plantar características de esta deformidad. El resto de alteraciones de la marcha marcaban un aumento en la elevación de la pelvis, de la flexión de la cadera y flexión de la rodilla